Día Internacional del Síndrome de Wolf-Hirschhorn.

Publicado: 16 abr 2022
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El Día Internacional del Síndrome de Wolf-Hirschhorn o también llamado 4P, se celebra el 16 de abril de cada año con el fin el objetivo de visibilizar una enfermedad poco común, que afecta a un porcentaje de la población mundial y que produce trastornos genéticos significativos que inciden en su calidad de vida.

Es un síndrome poco frecuente que provoca una alteración genética y que puede ser diferente entre cada persona. Este trastorno se caracteriza por producir algunos cambios físicos e intelectuales en los individuos que lo padecen y que con el paso del tiempo se hacen mucho más visibles.

Es un padecimiento que tiene mayor ocurrencia en la mujer que en el hombre. Por lo general, los pacientes nacen con una deformidad craneal y unos rasgos faciales distintivos bastantes notorios como una cabeza que, a simple vista, parece un casco y muy pequeña, frente amplia y donde las cejas lucen bastante arqueadas, orejas de tamaño reducido y en ocasiones, puede verse la formación de labio leporino.

También es frecuente observar en los niños retraso en el crecimiento, problemas psicomotores, discapacidad cognitiva e intelectual, presencia de hipotonía muscular y convulsiones.

Para dar con un diagnóstico preciso de esta enfermedad, es necesario realizar un examen físico que incluye un estudio genético molecular o citogenético. Por otro lado, el paciente será sometido a un examen electroencefalográfico, el cual arroja resultados definitivos de la presencia de esta patología hasta en un 90% de los casos.

Con respecto al tratamiento más adecuado para tratar el síndrome, por lo general, los médicos recomiendan ciertos fármacos para controlar las convulsiones, en caso de presentarse, así como terapias alimenticias y programas de terapia y rehabilitación.

El pronóstico de vida es bastante alentador, a pesar de los distintos trastornos y discapacidad que tienen estas personas. Muchos pacientes logran llegar a la edad adulta con los respectivos cuidados y atenciones que se le apliquen para mejorar su calidad de vida.