Día Internacional Del Síndrome de Kabuki.

El 23 de octubre tiene lugar el Día Internacional Del Síndrome de Kabuki con el fin de concienciar sobre la realidad de las personas que conviven con esta enfermedad poco frecuente y la de sus familiares.

El Síndrome de Kabuki es una condición genética que afecta a una de cada 32.000 personas. Sin embargo, algunos expertos declaran que la incidencia va en aumento, ya que las pruebas para las anomalías asociadas a los genes principalmente mutados (KMT2D y KDM6A) han sido desarrolladas recientemente.

Los síntomas y características físicas varían según el paciente. Las personas con Kabuki son más propensas a presentar afecciones médicas como cardiopatías, anomalías musco-esqueléticas y craneofaciales, crecimiento posnatal lento, discapacidad intelectual leve o moderada, dificultad en la alimentación, problemas intestinales y bajos niveles de azúcar, entre otras. También destacan rasgos faciales distintivos como cejas arqueadas, párpados largos u orejas prominentes.

Las entidades del movimiento asociativo proporcionan información, apoyo, realizan campañas de concienciación, visibilizan la patología e impulsan la investigación científica. Así, constituyen un pilar fundamental para pacientes y familiares, un lugar de encuentro para compartir experiencias y aclarar dudas.

Se acepta que el diagnóstico se apoye en la observación de cinco hallazgos cardinales:

1) Hallazgos craneofaciales característicos.

2) Retraso en el crecimiento postnatal.

3) Anomalías esqueléticas.

4) Persistencia de las almohadillas fetales (“pads”).

5) Déficit Intelectual.

Varias anomalías cromosómicas pueden presentar signos que se solapan con el espectro clínico del síndrome de kabuki y el diagnóstico diferencial debe incluir los síndromes de CHARGE, branquio-oto-renal, Ehlers-Danlos (forma hipermóvil) y Hardikar, los trastornos ligados a IRF6 y el síndrome de microdeleción 22q11.