Día Internacional del Síndrome de Dravet.

El síndrome de Dravet, también conocido como Epilepsia Catastrófica de la Infancia, tiene origen genético y se desencadena por una mutación en el gen SCN1A.

Todos los 23 de junio se celebra el Día Internacional del Síndrome de Dravet, para dar a conocer a la población sobre esta enfermedad rara que afecta a uno de cada 20.000 recién nacidos y es caracterizada por una encefalopatía epiléptica severa, conocida como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia (SMEI).

En la mayoría de los casos, la causa se origina por la mutación del gen SCN1A que conlleva una reducción en un canal de sodio en las neuronas. Los síntomas de esta enfermedad comienzan sobre los 6 meses de edad y provoca convulsiones muy frecuentes que no suelen responder a los tratamientos farmacológicos actuales.

Algunos de los rasgos y síntomas más comunes que pueden desencadenar son el retraso cognitivo, alteraciones motoras considerables, dificultades de movilidad y equilibrio y problemas conductuales y en el habla.

El diagnóstico de este síndrome es realizado por un médico especialista, mediante un test genético y, a causa de su origen, no tiene cura.

Los tratamientos farmacológicos incluyen medicamentos de alto rendimiento para el control de la epilepsia, tales como valproato y benzodiacepinas.

El Congreso de Argentina aprobó recientemente en el 2022 la Ley 27.638, conocida como la «Ley Nacional sobre el Síndrome de Dravet».

Esta es una normativa histórica que busca garantizar una atención integral y de calidad para las personas que padecen esta rara y grave enfermedad epiléptica.

Algunos de los principales puntos de la nueva ley son:

• Reconoce al Síndrome de Dravet como una enfermedad rara y grave, lo que implica la cobertura total de los tratamientos.
• Crea el «Programa Nacional de Abordaje Integral del Síndrome de Dravet» para coordinar acciones en los ámbitos de salud, educación y asistencia social.
• Asegura el acceso a medicamentos, terapias, dispositivos de apoyo y cannabinoides medicinales.
• Establece beneficios impositivos para insumos y fármacos relacionados.
• Garantiza la inclusión escolar y laboral de las personas con Síndrome de Dravet.

Para las familias y pacientes, esta ley representa un avance significativo que les permitirá acceder a un tratamiento integral y mejorar su calidad de vida. Organizaciones de pacientes celebran esta importante conquista legislativa en Argentina.

Además de las crisis epilépticas severas desde edades tempranas, la enfermedad conlleva múltiples comorbilidades: retraso en el desarrollo, problemas de conducta, alteraciones del sueño y síntomas compatibles con el espectro autista.

A pesar de los avances, sigue sin cura y necesita visibilidad, recursos e investigación para mejorar la vida de quienes la padecen.

Este último año ha estado marcado por importantes avances para la comunidad Dravet. Ha sido la inclusión del término “síndrome de Dravet” en el Diccionario Panhispánico de Términos Médicos, lo que supone un paso clave hacia el reconocimiento y comprensión de esta enfermedad.