Anemia de Fanconi.

El 1 de mayo se celebra el Día Internacional de la Anemia de Fanconi, una efeméride significativa orientada a visibilizar las causas, diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad, así como dar apoyo a las personas que lo padecen y a sus familiares.

La Anemia de Fanconi es un trastorno hematológico hereditario y poco frecuente, caracterizado por una insuficiencia de la médula ósea, ocasionando una disminución en la producción de todos los tipos de células sanguíneas.

Esta patología fue descrita en el año 1927, por el médico pediatra suizo Guido Fanconi. Otros elementos característicos de la Anemia de Fanconi son las malformaciones congénitas variables, así como una predisposición a tumores sólidos o hematológicos.

Esta enfermedad rara es transmisible de padres a hijos, sin distinción de género ni grupo étnico, afectando a una de cada 300.000 personas, con predominancia en pacientes de corta edad.

Algunos de los síntomas de este trastorno son los siguientes:

• Los valores de glóbulos blancos, glóbulos rojos y plaquetas están por debajo de los niveles normales.
• Bajo peso al nacer.
• Tubo digestivo, corazón y pulmones anormales.
• Baja estatura.
• Problemas óseos.
• Discapacidad intelectual.
• Cambios en la pigmentación de la piel, oscurecimiento en áreas cutáneas y vitíligo.
• Sordera.
• Problemas en los ojos o los párpados.
• Malformación de los riñones.
• Cabeza pequeña.
• Testículos pequeños y cambios en los genitales.
• Retraso del desarrollo.
• Problemas de aprendizaje.

El diagnóstico de esta enfermedad debe ser realizado por un médico especialista, avalado con estudios genéticos previos, a fin de determinar si el paciente es portador del gen que causa este trastorno.