Día de Sensibilización de las Colagenopatías Tipo II.

El 27 de mayo se celebra el Día de la Sensibilización de las Colagenopatías tipo II.

Nos centramos en cómo afecta a los niños y niñas.

El colágeno es una proteína del cuerpo que forma parte de huesos y cartílagos, piel, tendones y en general todos los tejidos conectivos del organismo. Cuando este colágeno no funciona bien o no se produce adecuadamente da lugar a las colagenopatías. Hoy hablamos de las colagenopatías tipo II en niños, que producen enfermedades raras como el SEDC, el síndrome de Stickler u otras.

Hay distintos tipos de colágeno que se distribuye por distintas partes del cuerpo: el pelo, la piel, las uñas, los huesos, los ligamentos, los tendones, el cartílago… También hay colágeno en los vasos sanguíneos y en los intestinos.

Dependiendo del lugar en el que se encuentre puede ser tipo I, tipo II o tipo III. En el primer caso, hablamos del colágeno de huesos y tendones. El colágeno tipo III está en la piel, en el revestimiento de los vasos sanguíneos y en los intestinos.

En cuanto al colágeno tipo II, este se halla en el cartílago que es el material flexible de la nariz, las orejas y las articulaciones. Pero también se presenta en la córnea embrionaria y en la notocorda (que participa en la formación del sistema nervioso), en el núcleo pulposo (zona de las vértebras que absorbe el impacto de los movimientos) y en el humor vítreo del ojo.

Cuando hay una mutación de este gen se producen las colagenopatías tipo II que afectan a la producción de colágeno y esto repercute directamente en cartílagos y huesos causando trastornos y displasias esqueléticas.

Las colagenopatías tipo II en niños son el SEDC, el síndrome de Stickler y otras patologías que también enumeramos.

Todas están incluidas dentro de las enfermedades raras que se caracterizan por tener una prevalencia en la población muy baja (menos de 5 personas por cada 10.000).

La Displasia Espondilo Epifisaria Congénita, más conocida como SEDC (terminología inglesa) es una displasia ósea debida a una mutación del gen COL2A1. Su incidencia es baja (1 de cada 200.000 nacimientos).

Suele provocar un desarrollo anormal del tejido de la columna y los huesos largos. Está presente desde el nacimiento y es posible detectarla durante el embarazo con un test genético. Es una enfermedad hereditaria de tipo autosómica dominante (heredado de los padres).

Los bebés suelen ser más pequeños y tener un tronco, cuello, brazos y piernas más cortos. Además, su crecimiento es lento y pueden desarrollar osteoartritis de adultos. La curva de la columna suele ser anómala (lordosis lumbar, escoliosis…). No suelen superar los 90-130 centímetros de alto.

Su cabeza también es anormal y los ojos están muy separados. Tienen problemas oculares y sordera neurosensorial, así como problemas respiratorios crónicos, hipotonía y dolores de espalda y cuello.

El diagnóstico se suele hacer en los primeros años de vida. No hay un tratamiento específico para esta colagenopatía tipo II en niños. Solo medidas para prevenir y evitar complicaciones más graves.

El Síndrome de Stickler en Niños:

Se trata de una vitreorenitopatía heredada que se caracteriza por la asociación de síntomas oculares, afecciones óseas y sordera neurosensorial (un 10% de los casos). Puede estar causada por mutaciones de varios genes, entre ellas el gen COL2A1. La incidencia es de 1 caso por cada 7.500 nacimientos.

Las afecciones oculares pueden ser catarata juvenil, miopía, estrabismo, degeneración vitreoretinal o corioretinal, desprendimiento de retina y uveítis crónica. También afecta a los huesos: platispondilia media y epífisis largas y, frecuentemente, anormales. También puede presentar laxitud articular juvenil con signos tempranos de artrosis.

Pueden presentar la secuencia de Pierre-Robin que se caracteriza por una mandíbula más pequeña, con la lengua replegada en la garganta y dificultades para respirar. Está presente en el nacimiento. También suelen ser de baja estatura y unas extremidades largas y delgadas. Y pueden presentar deformidades en la columna, entre otros síntomas.

El diagnóstico se realiza en base a estos síntomas y se confirma con un análisis genético molecular. Como en la anterior colagenopatía tipo II en niños, no tiene tratamiento, solo medidas para paliar los síntomas y evitar que se agraven. La esperanza de vida depende precisamente de ellos.

Enumeramos las siguientes enfermedades:

• Displasia de Kniest: Es grave y se hace evidente en el nacimiento. Los niños tienen el tronco y las extremidades cortas, articulaciones prominentes e hipoplasia mediofacial (cara redondeada con raíz nasal plana). El único tratamiento es sintomático.
• Displasia espondilo epimetafisaria Strudwick: Se caracteriza por enanismo, anomalías esquelética y problemas de visión.
• Displasia Czech: Se hereda del padre que también la tiene. Afecta a las articulaciones y al desarrollo óseo.
• Acondrogénesis: Es muy grave y los bebés suelen fallecer antes de nacer o poco después de hacerlo.
• Hipocondrogénesis: Es un trastorno grave del crecimiento óseo. Los bebés tienen el cuerpo pequeño, las extremidades cortas y una formación anormal de la columna vertebral y la pelvis.
• Enfermedad de Legg-Calvé-Perthes: Este trastorno comienza en la infancia y se caracteriza por la ruptura del extremo superior del hueso en la articulación de la cadera (cabeza femoral), dando lugar a dolor y cojera. Los investigadores creen que esta rotura se produce por el flujo sanguíneo alterado a la cabeza femoral, que conduce a la muerte del tejido óseo (osteonecrosis).
• Displasia Espondilo periférica: Afecta al crecimiento de los huesos y provoca platispondilia, braquidactilia, estatura baja y otras anomalías esqueléticas.
• Displasia platispondílica tipo Torrance: Es un desorden grave del crecimiento de los huesos. Los niños tienen brazos y pierna muy cortas, un pecho pequeño con las costillas cortas, los huesos pélvicos subdesarrollados, los dedos de pies y manos muy cortos, los huesos espinales aplastados (plastipondilia) y una curvatura exagerada de la parte inferior de la espalda (lordosis).

Lo cierto es que hay muchos tipos de enfermedades provocadas por las colagenopatías tipo II en niños. En función de la posición en la que se localice la mutación del gen, el bebé desarrollará unas u otras. Algunas son más leves y otras son más graves.