Día del Síndrome de Smith-Magenis.

El 17 de noviembre se celebra el Día Internacional del Síndrome de Smith Magenis, un síndrome descubierto a principios de los 80 por Ana Smith y por Ellen Magenis, profesora de genética molecular.

El síndrome de Smith-Magenis es una enfermedad genética que afecta a muchos órganos y sistemas del cuerpo.

Las principales características de esta enfermedad incluyen discapacidad intelectual leve a moderada, retraso en el habla y el lenguaje, rasgos faciales distintivos, trastornos del sueño y problemas de conducta. Puede también baja estatura, problemas en los huesos, problemas en los oídos y en los ojos, defectos del corazón, y defectos en el riñón.

En la mayoría de los casos se debe a una selección (pérdida) de material genético en una región específica del cromosoma 17.

Aunque esta región contiene varios genes, los investigadores creen que la mayoría de las características de la enfermedad se debe a la pérdida de un gen particular, RAI1 , localizado en la región perdida.

La mayoría de los casos no se heredan sino que se producen al azar durante la formación de óvulos o espermatozoides, o en el desarrollo fetal temprano.  En casos raros, el síndrome se debe a un intercambio de pedazos de cromosomas en uno de los padres sin que haya delección (translocación cromosómica equilibrada).

En alrededor del 10% de los casos, el síndrome es causado por una mutación en el gen RAI1 . Estos cambios pueden ocurrir al azar o pueden heredar de un padre de manera autosómica dominante. No existe cura y el tratamiento es de apoyo, dirigido a los problemas que se presentan.

Las principales características del síndrome de Smith-Magenis (SMS) incluyen discapacidad intelectual leve a moderada, retraso en el habla y de las habilidades motoras, rasgos faciales distintivos, alteraciones del sueño, anomalías esqueléticas y dentales, y problemas de conducta.

Las características faciales en las personas con SMS pueden ser sutiles en la primera infancia, pero generalmente se vuelven más evidentes con la edad. Pueden incluir:

• Rostro distintivo (características que se notan más con la edad), que incluye un rostro alargado y aplanado en el medio de la cara y puente de la nariz, ojos hundidos, mejillas salientes y mandíbula prominente
• Labios inclinados para abajo con labios superiores encorvados
• anomalias en los dientes

Las asociaciones de afectados y familiares del Síndrome de Smith Magenis realizan actos y eventos destinados a concienciar sobre esta enfermedad tanto a la población en general como a los profesionales sanitarios. Se buscan los siguientes objetivos:

• Mejorar la detección precoz de la enfermedad.
• Que se atiendan las necesidades terapéuticas, educativas y asistenciales de los afectados, así como el apoyo a sus familiares.
• Hacer un llamamiento para la investigación sobre esta patología.
• Concienciar en general a la población sobre la existencia de este síndrome.