Día Internacional de la Esclerosis Tuberosa.

Casi todos los casos de esclerosis tuberosa se detectan cuando los niños van al médico después de haber tenido convulsiones. Por lo general, los médicos diagnostican esta afección basándose en cambios en la piel y otros síntomas. También pueden pedir algunas de las siguientes pruebas de diagnóstico por la imagen:

• Radiografías de huesos y músculos
• Resonancias magnéticas (RM)
• Tomografías axiales computadas (TAC)

Los niños con síntomas muy leves pueden no recibir el diagnóstico hasta la adolescencia o más adelante.

Si una mujer embarazada tiene una esclerosis tuberosa o un gen TS se da en su familia, las pruebas prenatales pueden mostrar si el feto (bebé no nato) tiene un gen TS.

La esclerosis tuberosa no tiene cura. Pero muchos de sus síntomas mejoran con tratamiento. El complejo esclerosis tuberosa es una afección médica crónica que puede afectar a una o a muchas partes del cuerpo. Por lo tanto, los niños que la padecen pueden necesitar atención médica de muchos especialistas, como:

• neurólogos para los síntomas relacionados con el cerebro
• nefrólogos o urólogos para los problemas renales
• dermatólogos para los problemas en la piel
• neumólogos para los problemas pulmonares
• oftalmólogos u oculistas para los problemas oculares
• psiquiatras o psicólogos para los problemas de aprendizaje, de conducta y/o emocionales

En función de dónde estén los tumores y de si están causando problemas:

• el cirujano puede extraer tumores del corazón, el cerebro o los riñones.
• Los médicos pueden obstruir o restringir el riego sanguíneo hacia los tumores renales. A veces, la medicación puede encoger estos tumores. Es posible que una persona con problemas renales necesite diálisis (utilizar una máquina que funciona como un riñón artificial) o un transplante de riñon.
• La fisioterapia, la terapia ocupacional y la logopedia pueden ayudar cuando haya retrasos en el desarrollo.

Los medicamentos pueden ayudar a tratar:

• las convulsiones
• los problemas en la piel
• la hipertensión (tensión arterial alta) debida a una enfermedad renal.
• algunos tumores cerebrales y renales
• problemas en los pulmones
• tumores en los riñones, los pulmones u otros órganos que estén aumentando de tamaño

Es importante que la esclerosis tuberosa reciba una atención médica continuada y frecuente. Los médicos estarán atentos al crecimiento de los tumores y pendientes de la eficacia del tratamiento. Hacerse una resonancia magnética cerebral (RM) y una tomografía computariza (TAC) o una RM abdominal cada uno a tres años es normal en los niños que padecen una esclerosis tuberosa.

El diagnóstico precoz puede ayudar a casi todos los niños con esclerosis tuberosa a recibir la atención que necesitan para llevar vidas activas e independientes. En la mayoría de los casos, la esclerosis tuberosa no afecta a la esperanza de vida.