Día Internacional de la Osteogénesis Imperfecta.

El Día Internacional de la Osteogénesis Imperfecta es impulsado desde el año 2010 por la Sociedad Australiana de Osteogénesis Imperfecta con el objetivo de informar y concienciar a la población sobre la realidad y necesidades de los afectados por la osteogénesis imperfecta, resaltando la importancia de una mayor inversión en investigación de manera urgente, en busca de mejores tratamientos para los afectados y una futura cura.

Del mismo modo, se busca una concienciación colectiva, desde la visibilidad y la educación en edades tempranas, así como la inclusión de las personas con esta patología. En este marco, la campaña apuesta por la información como solución para eliminar los prejuicios y tabúes que actualmente existen.

La osteogénesis imperfecta (OI) o «enfermedad de los huesos de cristal» se caracteriza por la formación imperfecta de los huesos, consecuente con la mutación de uno de los dos genes que codifican la proteína responsable de la rigidez de los huesos: el colágeno tipo I.

El diagnóstico de la OI suele llevarse a cabo mediante la exploración e identificación de, entre otras condiciones: fragilidad ósea (los huesos se fracturan incluso sin causa aparente); cara en forma triangular; escleróticas azules o grises; sordera progresiva, fundamentalmente en la edad adulta; tono de voz agudo; estatura baja; músculos débiles; articulaciones laxas; escoliosis; y deformidades óseas.

La incidencia de la OI se establece en un caso por cada 10.000-15.000 nacimientos con independencia de la etnia y el género. En 2015, convivían en todo el mundo alrededor de medio millón de afectados.

A día de hoy, la OI carece de cura, pero, con un tratamiento adecuado, las personas afectadas pueden conseguir una buena calidad de vida.

En la gran mayoría de los casos es de herencia autosómica dominante, es decir, que la persona padecerá la enfermedad aun portando una sola copia del gen mutado. Cuando un padre es portador, la descendencia tiene una probabilidad del 50% de heredar el gen mutado y, por tanto, de padecer la enfermedad.

En la actualidad, los padres que sepan de su riesgo de trasmitir esta alteración a sus hijos, cuentan con la posibilidad de realizar un Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) basado en la selección de los embriones afectos.