Día Internacional del Síndrome de Dravet.

Hoy se celebra el Día Internacional del Síndrome de Dravet con el fin de explicar a la sociedad qué supone esta enfermedad rara y los proyectos que están promoviendo para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.
El Día Internacional del Síndrome de Dravet fue creado en 2014 por la Fundación Síndrome de Dravet junto a otras organizaciones internacionales, por lo que este año se celebra su octava edición.

El Síndrome de Dravet es una de las llamadas enfermedades raras, porque tiene una incidencia de 1 entre 20.000 nacimientos.

Se trata de una enfermedad grave de origen genético que aparece antes del primer año de edad. Los niños y niñas presentan una epilepsia farmacorresitente, que necesita asistencia especializada.

Esta enfermedad conlleva graves retrasos cognitivos (60 % retraso mental grave) y alteraciones motoras graves. Además, tiene consecuencias muy negativas en el seno familiar, que sufre profundas alteraciones en el plano profesional y personal, con un impacto directo en el nivel y calidad de vida de las familias afectadas.
En el plano del diagnóstico se aconseja la realización de un test genético que procure una detección precoz.

En el ámbito farmacológico se buscan nuevos medicamentos de alto rendimiento para contrarrestar las crisis.

En el tratamiento clínico se promueve una atención multidisciplinar y la formación de la clase médica.

Y en el plano asistencial, utilizando la tecnología como herramienta para mejorar la calidad de vida de los afectados.

El síndrome de Dravet, también conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia, es una dolencia de origen genético que se encuadra dentro de la familia patológica de las canalopatías, ya que aproximadamente el 80 por ciento de los pacientes afectados presenta una mutación en el gen SCN1A.

Este síndrome comienza en el primer año de vida, con crisis desencadenadas por fiebre, seguida de una epilepsia resistente a los fármacos. Además, a partir del segundo año de vida, ocasiona graves retrasos en el desarrollo cognitivos, motores y del habla, así como problemas conductuales y una elevada tasa de mortalidad prematura.

En muchos casos, el diagnóstico suele retrasarse hasta los 3-4 años cuando el retraso cognitivo es evidente y la dificultad para controlar las crisis es mayor. Este retraso, implica la realización de pruebas innecesarias al niño y el uso de determinados fármacos antiepilépticos que se han demostrado nocivos en los niños con síndrome de Dravet.

En la actualidad, es posible hacer el diagnóstico en el primer año de vida.

La conmemoración busca concienciar sobre una patología de la que se estima que más del 75 por ciento de los afectados desconoce la enfermedad que padece o tiene un diagnóstico erróneo.