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Día Internacional del Síndrome de Williams.
Publicado: 20 may 2022
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El síndrome de Williams es una enfermedad genética que afecta muchas partes del cuerpo.
Se caracteriza por discapacidad intelectual leve a moderada, personalidad con características únicas, rostro distintivo, problemas del corazón, y vasos sanguíneos (cardiovascular).
El síndrome de Williams es causado por falta de algunos genes de una región específica del cromosoma 7 .
La región que falta incluye más de 25 genes y los investigadores creen que la pérdida de varios de estos genes resulta en las características del síndrome.
Se hereda de forma autosómica dominante, aunque la mayoría de los casos son esporádicos, sin que haya otros casos en la familia. Todavía no existe cura. El tratamiento depende de los síntomas que haya.
Las señales y los síntomas del síndrome de Williams pueden ser variados, pero más comúnmente incluyen:
- Discapacidad intelectual leve o moderada: Hay mayor dificultad con tareas visuales y espaciales como dibujar o montar rompecabezas, pero el habla, la música y el aprendizaje por repetición (memorización) no son tan afectados.
- Apariencia facial característica: Los niños pequeños con síndrome de Williams tienen rasgos faciales distintivos, incluyendo una frente amplia, nariz corta con una punta ancha, mejillas llenas, y boca ancha con labios gruesos. Puede haber problemas dentales como dientes pequeños y muy espaciados o torcidos o ausentes. En los niños mayores y en adultos, la cara parece más alargada y flaca.
- Personalidad extrovertida afable y amistosa, y con tendencia extrema a interesarse por otras personas; son comunes el trastorno por déficit de atención e hiperactividad, los problemas de ansiedad y las fobias (miedos exagerados).
El problema médico más grave asociado con el síndrome de Williams es un tipo de enfermedad del corazón (cardiovascular) conocida como estenosis aórtica supravalvular, que es un estrechamiento del vaso sanguíneo grande (aorta) que lleva sangre desde el corazón al resto del cuerpo.
Si esta condición no se trata, puede resultar en la falta de aliento, dolor en el pecho, y en la insuficiencia cardíaca.
Otros problemas del corazón y de los vasos sanguíneos, incluyendo la presión arterial alta (hipertensión), también se han reportado en personas con síndrome de Williams.
Otras señales y síntomas incluyen:
- Anomalías del tejido conectivo (tejido que soporta las articulaciones y los órganos del cuerpo), tales como problemas en las articulaciones y piel suave y floja
- Niveles aumentados de calcio en la sangre (hipercalcemia) en la infancia
- Retrasos en el desarrollo
- Problemas de coordinación
- Baja estatura
- Pubertad temprana
- Problemas en los ojos y en la visión
- Problemas gastrointestinales
- Problemas urinarios
La región perdida (deletada) incluye más de 25 genes, y los investigadores creen que la pérdida de varios de estos genes contribuye a los rasgos característicos del síndrome.
Esta región cromosómica (7q11.23) ha sido designada como «región crítica del síndrome de Williams-Beuren» y es clasificada como síndrome de genes contiguos porque es debida a la pérdida (deleción) de genes que que están situados uno junto al otro (contiguos).
Los genes que se pierden (deletan) en el síndrome de Williams incluyen CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1, y LIMK1.
Las investigaciones indican que la pérdida del gen ELN resulta en las anormalidades del tejido conectivo y en los problemas cardiovasculares (estenosis aórtica supravalvular específicamente) que se encuentran en muchas personas con esta condición.
Las deleciones de los genes CLIP2, GTF2I, GTF2IRD1, y LIMK1 parecen resultar en las dificultades características con tareas visuales y espaciales, el comportamiento peculiar, y otras dificultades cognitivas que se observan en personas con síndrome de Williams.
La pérdida del gen GTF2IRD1 también puede contribuir a las características faciales distintivas.
Los investigadores creen que la presencia o ausencia del gen NCF1 en el cromosoma 7 está relacionado con el riesgo de desarrollar presión alta (hipertensión arterial) en las personas con síndrome de Williams.
Cuando el gen NCF1 está deletado las personas afectadas tienen menos chances de tener hipertensión. Por lo tanto, la pérdida de este gen parece ser un factor de protección.
Las personas con síndrome de Williams, que tienen el gen NCF1 tienen mayor riesgo de desarrollar hipertensión. La relación entre otros genes en la región eliminada del cromosoma 7 y las señales y los síntomas del síndrome de Williams todavía no se conoce bien.
De forma general, los problemas son más severos y hay mayor discapacidad cognitiva en las deleciones muy grandes.
- Cirugía para corregir problemas del corazón
- Programas de intervención para los problemas de comportamiento (sobre todo para el trastorno por déficit de atención y la ansiedad)
- Programas de educación especial para los problemas de aprendizaje
- terapias físicas
- Modificación de la dieta
- Medicación para tratamiento de la hipercalcemia como corticoides u otra medicación
- Medicamentos supresores de las hormonas sexuales en los casos de pubertad temprana
- Medicamentos para hipertensión, o el estreñimiento
- Tratamiento de los problemas de los dientes
- Evitar suplementación de vitaminas que contengan vitamina D
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