Día Mundial de la Artrogriposis Múltiple Congénita.

El 30 de junio se celebra el Día Mundial de la Artrogriposis Múltiple Congénita, con la finalidad de sensibilizar y concienciar a la población mundial acerca de esta rara condición congénita y neuromuscular.

Se pretende visibilizar como afecta esta condición a las personas que lo padecen, así como la necesidad de recaudar fondos para llevar a cabo proyectos de investigación sobre la enfermedad, así como la participación activa por parte de equipos multidisciplinares para la oportuna atención a los pacientes.

La Artrogriposis Múltiple Congénita (AMC) es una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 10.000 nacidos vivos, caracterizada por la presencia de contracturas en las articulaciones al momento del nacimiento, ocasionando movilidad reducida y rigidez muscular. Ello es debido al crecimiento excesivo del tejido fibroso de las articulaciones. Es un síndrome neuromuscular no progresivo congénito, es decir, que se produce durante la gestación y se hace evidente en el nacimiento.

Esta patología describe más de 300 condiciones relacionadas con contracturas articulares en distintas partes del cuerpo en el nacimiento. Afecta a los miembros superiores (brazos, hombros, manos, codos), miembros inferiores (caderas, rodillas y pies) y la columna vertebral.

El síntoma más característico de esta enfermedad es la debilidad muscular y la rigidez en las articulaciones.

Normalmente se debe a una restricción del movimiento del feto durante la gestación, que puede producirse por varios motivos, como un desarrollo inadecuado del sistema musculoesquelético del feto durante el embarazo, insuficiente cantidad de líquido amniótico o poco espacio intrauterino, alteración del sistema nervioso central o periférico del feto, etc.

En definitiva cualquier causa que limite el movimiento del feto durante la gestación puede producir contractura muscular y su consiguiente limitación articular con mayor o menor gravedad, afectando a miembros superiores y/o inferiores (sobre todo en hombros, codos, muñecas, manos, caderas, rodillas y pies), columna vertebral, mandíbula, etc.

Estos síntomas se pueden comparar a la colocación de un yeso en un brazo por una fractura, que después de un corto periodo de tiempo puede generar rigidez de la articulación inmovilizada y atrofia muscular. En este caso, los síntomas son temporales, resolviéndose de manera espontánea y con ayuda de tratamiento fisioterapéutico. Sin embargo, si esta limitación del movimiento ocurre durante el embarazo ocasiona mayor gravedad y por tanto requiere de un abordaje específico e individualizado.

Tratamiento:

– Tratamiento ortopédico: uso de férulas o aparatos ortopédicos progresivos y adaptables al crecimiento del niño. Pueden utilizarse durante el día o por la noche, siendo importantes para prevenir el aumento de la deformidad de la articulación afecta.

– Fisioterapia: será un pilar básico en el tratamiento de este problema, tanto para mejorar el rango articular, como para aumentar la fuerza de la musculatura y prevenir la aparición o empeoramiento de la rigidez de las articulaciones afectas.

Esto permitirá al niño mejorar su movimiento durante las actividades de la vida diaria, por lo que debe elaborarse un tratamiento adaptado e individualizado a las necesidades del niño y de su familia.

• Hidroterapia o terapia acuática: especialidad que se aborda desde la fisioterapia y que ayudará a mejorar el rango articular de las articulaciones afectas (el medio acuático permite mayor libertad de movimiento gracias a las propiedades mecánicas del agua como la flotación y a la temperatura elevada que proporciona mayor flexibilidad al sistema musculo-esquelético), además también ayudará a aumentar la fuerza y resistencia de la musculatura y a mejorar la marcha, coordinación y equilibrio del niño.
• Fisioterapia respiratoria: el niño puede presentar dificultad respiratoria ya sea por deformidad de la caja torácica o por alteración de la musculatura inspiratoria y espiratoria. El objetivo de estas técnicas es la movilización y fluidificación de la mucosidad que favorece la expulsión de los mocos, mejorando la ventilación pulmonar y disminuyendo el riesgo de infecciones y complicaciones broncopulmonares.

– Tratamiento quirúrgico: en ocasiones es necesario realizar una cirugía para corregir la posición de las articulaciones afectas, si el tratamiento conservador no es suficiente.