Día Mundial de la Enfermedad de Gaucher.

El 1° de octubre será el Día Mundial de la Enfermedad de Gaucher.

La enfermedad de Gaucher es una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 100.000 personas, en el conjunto de la población general.

La enfermedad está causada por la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa que causa una progresión con elevación del riesgo de complicaciones irreversibles en distintos órganos.

La falta de glucocerebrosidasa hace que se acumulen sustancias dañinas en el hígado, bazo, huesos y la médula.

Es una enfermedad multisistémica y altamente heterogénea, crónica y progresiva.

Existen tres tipos de la Enfermedad de Gaucher, el tipo 1 es el más frecuente.

Sus síntomas incluyen:

• Anemia: cansancio.
• Trombocitopenia: Tendencias hemorrágicas.
• Esplenomegalia y Hepatomegalia: aumento del volumen de bazo e hígado (dolor abdominal y trastornos digestivos).
• Problemas óseos: infiltración medular, dolor, osteonecrosis, a veces acompañado por crisis óseas con dolor intenso.
• Osteopenia – Osteoporosis, fracturas patológicas, colapso y destrucción articular. Con frecuencia, las anomalías óseas son las características más debilitantes y discapacitantes de la Enfermedad de Gaucher.

El médico de Atención Primaria presta una atención integral (centrada en la persona como tal), coordinada con otros profesionales, accesible y longitudinal (a lo largo de la vida).

Por ello, el papel del médico de familia es especialmente relevante y podemos resumirlo en cinco áreas:

1. Evitar el retraso en el diagnóstico y terapéutico: Son muchos pacientes los que presentan una sintomatología inespecífica e insidiosa que condiciona un retraso en el diagnóstico de muchos años, y, por ende, del tratamiento específico.
2. Manejo y seguimiento de la enfermedad y de sus complicaciones.
3. Acompañamiento del paciente y su familia desde un abordaje psicosocial. La información, la escucha y la empatía son necesidades que deben ser cubiertas por el médico de familia.
4. Asesoramiento reproductivo.
5. Registro epidemiológico. Por una parte, proporcionar información al Sistema Sanitario de la dimensión del problema permite su reorientación hacia las necesidades reales y por otra, facilita al paciente su participación.