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Día Mundial de la Fenilcetonuria
Publicado: 27 jun 2022
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El 28 de junio, para conmemorar la fecha de nacimiento de Horst Bickel que descubrió la dieta baja en proteína como tratamiento eficaz en fenilcetonuria, se celebra el Día Mundial de la Fenilcetonuria.
Se trata de una alteración congénita del metabolismo, que ocasiona daño cerebral.
Gracias a la detección neonatal temprana, es posible la captación de los niños con PKU (siglas en inglés). Por eso es importante realizar el test del piecito antes del alta hospitalaria o dentro de los 7 días de vida del bebé.
La Fenilcetonuria (PKU) es una alteración congénita del metabolismo. El cuerpo no metaboliza adecuadamente la fenilalanina, por el déficit o ausencia de esta enzima, como consecuencia, la fenilalanina se acumula y resulta tóxica para el sistema nervioso central, ocasionando daño cerebral.
La fenilcetonuria tiene como rasgo principal la herencia genética autosómica recesiva, es decir, los padres son portadores de los genes y al ser traspasados de ambos progenitores la enfermedad se expresa en los descendientes.
Los primeros síntomas de la Fenilcetonuria se manifiestan algunas semanas después del nacimiento, iniciándose con una elevación de la fenilalanina en el plasma hasta un nivel 30 veces superior al normal y por la excreción de ácido fenilpirúvico por la orina.
Debe tratarse tempranamente para evitar la acumulación de este aminoácido en la sangre, y así un daño en el desarrollo del cerebro. Aquellos que modificaron sus conductas alimenticias a tiempo tendrán un desarrollo completamente normal.
La historia de la fenilcetonuria puede considerarse una historia exitosa, en cierto sentido. Se descubrió en qué consistía bien temprano, allá por los años 30.
Los años 50 marcan un hito importante, puesto que se descubre que la eliminación de exceso de la fenilalanina en la dieta parece mejorar el cuadro.
Si a ello le sumamos el hecho de que a partir de los años 70 se conoce la manera de descubrir la condición antes de que aparezcan los síntomas, entenderemos que entre las enfermedades raras la fenilcetonuria tiene una condición francamente buena: los pacientes conocen el origen de su enfermedad, saben como tratarla y pueden tener una calidad de vida francamente buena.
El daño neurológico tan severo presente en pacientes sin tratamiento ya no amenaza tanto, gracias a programas de cribado neonatal.
Sigue habiendo muchos pacientes sin diagnosticar. Algunos han sido detectados muy tardíamente y otros, no sabemos cuántos, probablemente estén recluidos en residencias con diagnósticos sintomáticos que no dan en la clave.
Una fenicletonuria sin diagnosticar tiene cosnecuencias neurológicas muy severas, pero la introducció nde la dieta, que no revierte el daño cerebral, sí que mejora la calidad de vida incluso de estos pacientes. Por eso, debemos promover la búsqueda de pacientes sin diagnosticar.
El cribado neonatal para fenilcetonuria (sin hablar de otras metabolopatías similares) no es universal ni siquiera en Europa! En el resto del mundo la situación no es mucho mejor. Los padres y la sociedad en general no es consciente de importancia de la llamada prueba del talón y no exige de forma únivoca su implantación general. Es necesario que hablemos de lo importante que es.
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