Día Mundial de las Enfermedades Raras

El último día del mes de febrero (esta vez será el 29), se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una efeméride impulsada desde 2008 por la Alianza Europea de Asociaciones de Pacientes con Enfermedades Raras (EURORDIS) con el objetivo de informar y concienciar a la sociedad sobre las enfermedades raras y la situación que deben afrontar los afectados y sus familiares.

Como explica EURORDIS, “las enfermedades raras constituyen un conjunto de patologías crónicas que amenazan la vida de los afectados; en su conjunto, las más de 6.000 enfermedades raras identificadas afectan a millones de personas pero dada la baja prevalencia de cada enfermedad, el conocimiento sobre las mismas es escaso, su cuidado por lo general inadecuado y la investigación, muy limitada.

De ahí la importancia, tal y como destaca el lema Enfermedades Raras sin Fronteras, de «trabajar juntos, compartiendo conocimientos y recursos».

«Un único país puede tener una cifra baja de afectados por una de estas enfermedades, por lo que sufrirá una falta de experiencia en su diagnóstico y tratamiento. Así, la colaboración coordinada, cooperación y apoyo mutuo son esenciales en esta área en la que los pacientes están dispersos, la experiencia es escasa y los recursos son limitados”, resalta EURORDIS.

Sabemos que el mes de febrero presenta una característica muy particular y es que, dependiendo del año, puede ser bisiesto o no. Por esta razón, se escogió esta fecha, como una manera simbólica de asociar esta rareza, con la enfermedad.

Son muchas las enfermedades raras, que lamentablemente afectan a un porcentaje considerable de la población, algunas de ellas son:

• Síndrome de Goodpasture.
• Síndrome de Alport.
• Elefantiasis.
• Esclerosis Lateral Amiotrófica.
• Progeria.
• Síndrome de Marfan.