Día Mundial de las Enfermedades Raras.

El último día del mes de febrero (el 28, en el año 2021), el Día Mundial de las Enferemedades Raras para concienciar a la sociedad y a los responsables políticos sobre el impacto de estas enfermedades en la vida de los pacientes.

Más de 100 países se han unido a la conmemoración de una jornada que persigue dar visibilidad a las más de 300 millones de personas en todo el mundo que padecen alguna de las más de 6.000 enfermedades raras que se han descubierto hasta el momento.

Las enfermedades “raras o poco frecuentes” son aquellas que afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes y la Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que existen entre 6,000 a 8,000 enfermedades poco frecuentes o raras identificadas.

En su mayoría estas enfermedades son de origen genético, crónicas, degenerativas y, en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad. Algunas son graves y ponen en serio riesgo la vida de los pacientes si no se las diagnostica a tiempo y se las trata de forma adecuada.

Las enfermedades raras se caracterizan por presentar dificultades diagnósticas y terapéuticas. Se tarda, en promedio, 4 años realizar el diagnóstico y el 20% de los pacientes obtiene su diagnóstico a los 10 años de iniciado los síntomas.

El diagnóstico tardío, la escasez de información y de conocimiento científico sobre las mismas, la falta de profesionales y centros especializados, sumado a las dificultades en la accesibilidad a los tratamientos, generan dificultades en diagnóstico y tratamiento oportuno.

Es por lo anterior que, muchas veces, el camino de los pacientes hacia el diagnóstico correcto es un largo peregrinar entre centros y médicos de distintas especialidades, no solo por el desconocimiento de las enfermedades sino, también, porque pueden presentar síntomas comunes a otras patologías.

El tiempo transcurrido entre la aparición de los primeros síntomas hasta el diagnóstico adecuado es vital en muchos casos, ya que la falta de ello puede dejar secuelas irreversibles, y hasta inclusive, algún grado de discapacidad.

Por todo lo mencionado, el abordaje de la atención debe focalizarse en el abordaje desde un marco interdisciplinario con una correcta transición (es decir que debe haber otro servicio/área que articule), para evitar que el seguimiento de estos casos se fragmente.

Más allá de las complicaciones personales y familiares que estos diagnósticos generan, es necesario destacar que mientras el paciente no cuenta con el diagnóstico correcto, el impacto en el sistema de salud es altísimo: estudios clínicos innecesarios, medicación que no corresponde, días de internación, ausentismo escolar y/o laboral y hasta secuelas con diverso grado de discapacidad.

Este es un costo que potencialmente podría reducirse si el paciente fuera diagnosticado tempranamente y tratado de forma correcta.

Es por lo dicho anteriormente que entre los retos principales de salud y desafíos que plantean las enfermedades raras endocrinas cabe citar:

• Realizar diagnóstico clínico y molecular según corresponda.
• Asesorar a pacientes y familiares debido a la heterogeneidad de estas enfermedades.
• Identificar alteraciones físicas, metabólicas y cognitivas que pueden persistir tras el diagnóstico y abordaje terapéutico.
• Generar oportunidad de tratamientos seguros y eficaces para curar o retrasar la progresión de la enfermedad.

¿Cuales son las enfermedades raras?

• Hiperplasia suprarrenal congénita.
• Acromegalia.
• Enfermedad de Cushing.
• Neoplasia Endocrina Múltiple.
• Síndrome de Turner.
• Carcinoma Medular de Tiroides.
• Feocromocitoma.
• Insulinoma.
• Enfermedad de Von Hippel Lindau (VHL).

En el manejo de las enfermedades raras resulta crítico el enfoque multidisciplinario para garantizar la mejor estrategia terapéutica en cada paciente. Por ello, es crucial la estrecha interacción entre las especialidades mencionadas, para establecer el mejor abordaje posible en el tratamiento de cada patología.