Día Mundial del Síndrome de Edwards.

El Día Mundial del Síndrome de Edwards o Trisomía 18 se celebra el 18 de marzo de cada año con el objetivo de dar a conocer un padecimiento genético que se produce por una alteración de los cromosomas y donde es importante el diagnóstico oportuno para mejorar la calidad de vida de las personas que lo padecen.

Cada persona recibe 23 cromosomas de la madre y otros 23 del padre, en total 46 cromosomas (23 pares).

En los casos de Trisomía, se produce un error: se añade un cromosoma extra. Existen varios tipos de Trisomía: total, parcial o mosaico. En la Trisomía 18 se añade un cromosoma en el par 18, lo que produce malformaciones, retraso mental y discapacidades físicas.

Son muchas las complicaciones de salud que presenta un niño con el Síndrome de Edwards. Entre ellos destacan problemas cardíacos, daños en el sistema intestinal y malformaciones que provocan retraso cognitivo y físico debido a que el cerebro no se desarrolla completamente.

A pesar de todas estas anomalías, hoy la esperanza de vida de estos pacientes es mucho más alentadora que en el pasado, ya que la mayoría de estos niños fallecían en los primeros meses de nacer. Hoy existen algunos casos en el mundo que han podido sobrevivir hasta los diez años y un poco más y que han quedado como una prueba de que si se puede luchar contra esta enfermedad, aunque no exista un tratamiento específico.

En el Día Mundial de la Trisomía 18 (T18) -conocida también como el Síndrome de Edwards-, varias organizaciones dedicadas a favorecer el diagnóstico prematuro y una mejor calidad de vida para los pequeños pacientes con esta anomalía genética, buscan concientizar sobre el concepto de que los cromosomas no deberían determinar el valor de la vida.

La anomalía fe originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, de Estados Unidos, cuyos resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960.