Día Mundial del Síndrome de Edwards o Trisomía 18.

El Día Mundial del Síndrome de Edwards o Trisomía 18 se celebra el 18 de marzo de cada año.

El Síndrome de Edward, trisomía 18, es un trastorno genético grave que afecta al desarrollo del bebé y que puede producir serias malformaciones.

Al tratarse de una enfermedad rara, que afecta a uno de cada 6.000 nacimientos, no se investiga mucho sobre ella, lo que provoca que no se conozcan ni las causas ni existan tratamientos eficaces.

De hecho, la mayoría de los niños que nacen con esta condición no llegan al año de vida. Aun así, hay unas 7.000 personas con Síndrome de Edwards en el mundo.

En condiciones normales, el ser humano tiene 46 cromosomas, 23 pares.

En el caso del Síndrome de Edwards el cromosoma 18 en lugar de tener dos copias tiene tres, que es lo que se conoce como trisomía.

Esta copia extra el cromosoma 18, que tiene lugar al inicio del embarazado, en el momento de la unión del óvulo con el espermatozoide, afecta el desarrollo y crecimiento del bebé, de la placenta y del cordón umbilical durante el embarazo.

Existen distintos tipos de trisomía, y en función del tipo de trisomía, los síntomas pueden variar.

Las más común es la completa, en la que el cromosoma extra está presente en todas las células del cuerpo. Representa el 95% de los casos. El otro 5% está dividido entre Trisomía con Mosaicismo (presencia de un cromosoma 18 adicional en algunas células) y parcial (presencia de una parte de un cromosoma 18 adicional en las células). Esta última es la más minoritaria.

No se sabe cuál es la causa primaria que provoca que haya un cromosoma de más, pero sí se sabe que la edad de la madre influye en las probabilidades de que tenga lugar esta anomalía (a partir de los 35 aumenta progresivamente) y que en las niñas es tres veces más frecuente. Se suele detectar durante el embarazo.

Los síntomas y malformaciones que puede provocar el Síndrome de Edwards son muchos, los más frecuentes son:

•Retraso en crecimiento pre y post-natal y bajo peso al nacer (alrededor de 2,3 kilos) con poca masa muscular.

•Nacimiento a postérmino.

•Hipotonía inicial que evoluciona a hipertonía.

•Malformaciones en la zona craneal y el cerebro: microcefalia, hidrocefalia, fontanela amplia, defectos oculares, implantación baja de las orejas, boca y mandíbulas pequeñas, paladar ojival o hendido…

•Malformaciones en las extremidades: puños cerrados, uñas poco desarrolladas, piernas cruzadas, pues zambos, talón prominente…

•Tórax-Abdomen: tórax prominente, hernias umbilicales e inguinales…

•Sexuales: Testículos no descendidos, clítoris prominente, malformaciones uterinas, escroto bífido.

•Reno-urológicas: riñón en herradura, ectopia renal…

•Cardiovasculares, cardiopatías como Comunicación interauricular, Conducto arterial persistente o Comunicación interventricular. Las cardiopatías congénitas están presentes en el 90% de los bebés.

•Otros, como problemas en la piel, malformaciones gastrointestinales, espina bífida…

El pronóstico y la esperanza de vida de los bebés que nacen con este síndrome es muy pequeña. De hecho, la mitad no sobrevive a la primera semana de vida y el 95% de ellos muere antes de cumplir el año. Las causas principales son las cardiopatías, la neumonía y la apnea. Algunos niños sobreviven más e incluso algunos llegan a la adolescencia, pero con muchos problemas de salud y de desarrollo.

En la actualidad no existe ningún tipo de tratamiento específico para el síndrome de Edwards o trisomía 18 y la forma de manejarlo dependerá de las dificultades que tenga el niño durante su vida. Las complicaciones más frecuentes son:

•Dificultades en la alimentación: la mayoría necesitarán alimentación por sonda o a través de gastrostomía (apertura en el abdomen para introducir la comida directamente en el estómago). Muy pocos serán capaces de comer solos.

•Escoliosis, que no se corrige con aparatos ortopédicos.

•Estreñimiento, que precisará incluso de edemas.

•Infecciones frecuentes, como neumonía, otitis media e infecciones urinarias.

•Importante retraso psicomotor y discapacidad intelectual.