28 de febrero: Dia Mundial de las Enfermedades Raras.

El 28 de febrero se celebrará mundialmente el Día de las Enfermedades Pocos Frecuentes denominando a aquellas que afectan a un pequeño número de personas o a una proporción reducida de la población.

Entre ellas podemos encontrar con frecuencia las enfermedades de origen genético.

Las Anomalías Congénitas y las Enfermedades Poco Frecuentes son un problema de salud cada vez más relevante, a medida que se van controlando otras causas de morbi-mortalidad.

La prevalencia de anomalías congénitas en los recién nacidos vivos es del 3 por ciento y representan la segunda causa de mortalidad infantil.

Las Enfermedades Poco Frecuentes son aquellas cuya prevalencia en la población es igual o inferior a 1 en 2.000 personas, y se estima que 6 de cada 100 personas nace con una de ellas.

Es importante tener en cuenta que las Enfermedades Poco Frecuentes y las Anomalías Congénitas impactan en la morbilidad de un modo significativo, ya que en su mayoría son afecciones graves que demandan amplios recursos en tratamientos y rehabilitación.

A pesar de su gran diversidad, la mayoría se caracterizan por ser crónicas, graves y discapacitantes, generando un alto costo emocional y material para los pacientes y sus familias.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), una enfermedad es rara cuando presenta una frecuencia igual o menor a un caso por cada 100,000 personas.

Se presume que existen en la actualidad cerca de 7.000 enfermedades raras, la mayoría de origen genético, aunque también existen infecciosas o degenerativas. Muchas de ellas implican riesgo de muerte o incapacidad crónica y no cuentan con tratamiento alguno.