Día Mundial del Síndrome de Edwards.

Se trata de un desorden genético donde los niños, al nacer, presentan un cromosoma extra en el par 18. Esto trae como consecuencia algunas alteraciones físicas.

Los seres humanos en condiciones normales tienen 46 cromosomas, que reciben tanto de la madre como el padre, pero cuando la carga genética es superior a esa, se presenta esta condición.

Son muchas las complicaciones de salud que presenta un niño con el Síndrome de Edwards. Entre ellos destacan problemas cardíacos, daños en el sistema intestinal y malformaciones que provocan retraso cognitivo y físico debido a que el cerebro no se desarrolla completamente.

A pesar de todas estas anomalías, hoy la esperanza de vida de estos pacientes es mucho más alentadora que en el pasado, ya que la mayoría de estos niños fallecían en los primeros meses de nacer.

Hoy existen algunos casos en el mundo que han podido sobrevivir hasta los diez años y un poco más y que han quedado como una prueba de que si se puede luchar contra esta enfermedad, aunque no exista un tratamiento específico.

Cuando el Síndrome de Edwards es diagnosticado, mucho antes de que el bebé nazca, para la medicina tradicional lo recomendable es suspender la gestación, por considerarlo un mal que no garantiza buen pronóstico de cara al futuro,

Pero la realidad puede ser otra, ya que muchos niños con esta condición, pueden tener esperanzas de vida, sí reciben el debido tratamiento en edades tempranas.

Por otro lado, la sociedad necesita mayor educación al respecto porque la aparición de un cromosoma más en la genética de una persona no lo hace menos humano. Todo lo contrario, para los padres que tienen niños con el Síndrome de Edwards, si es verdad que tienen que enfrentar nuevos retos y desafíos, pero cobijados en el amor, la perseverancia y la fe, serán capaces de sacar a sus hijos adelante y dignificar sus vidas.

Esta fecha se ha creado para visibilizar una patología que afecta alrededor de 7.000 personas en todo el mundo. El Síndrome de Edwards, como tantas enfermedades consideradas raras necesitan ser investigadas con el fin de buscar el mejor tratamiento que ayude a mejorar la calidad de vida de quienes la sufren.

Se sabe que la mayoría de estos pacientes pierden la batalla a muy corta edad, sin embargo, con el paso del tiempo se ha podido demostrar que el diagnostico y un tratamiento correctivo en los primeros meses del niño puede ser realmente significativo para mejorar algunos de los síntomas que acompañan este problema.

En este sentido, el llamamiento es, no sólo a concienciar el padecimiento, sino a ofrecer soporte humano y económico para ayudar a los pacientes y sus familias, que en distintos países tienen que lidiar día a día para brindar una mejor calidad de vida a quienes lo padecen.

Existen múltiples síntomas y signos que denotan la presencia del síndrome de Edwards, aunque no todos se producen simultáneamente. A continuación describiremos los más habituales:

• Malformaciones en los riñones.

• Malformaciones en el corazón: defectos en el tabique ventricular y/o en el atrial, conducto arterioso persistente, etc.

• Dificultades para comer.

• Atresia esofágica: el esófago no está conectado con el estómago, por lo que los nutrientes no llegan a éste.

• Onfalocele: los intestinos sobresalen del cuerpo a través del ombligo.

• Dificultades para respirar.

• Artrogriposis: presencia de contracturas en las articulaciones, sobre todo de las extremidades.

• Deficiencia en el crecimiento posnatal y retraso del desarrollo.

• Quistes en los plexos coroideos, que producen el líquido cefalorraquídeo; no causan problemas pero son un signo prenatal del síndrome de Edwards.

• Microcefalia: desarrollo insuficiente de la cabeza.

• Micrognatia: mandíbula de tamaño inferior al esperable.

• Paladar hendido (labio leporino).

• Malformaciones en las orejas, frecuentemente situadas más abajo de lo habitual.

• Ojos muy separados, párpados pequeños y caídos (ptosis).

• Tórax en quilla o “pecho de paloma”: el pecho sobresale en la zona del esternón.

• Esternón anormalmente corto.

• Ausencia del radio, uno de los principales huesos del antebrazo.

• Manos cerradas y apretadas con los dedos superpuestos.

• Pulgares y uñas poco desarrollados.

• Pies convexos

• Presencia de cinchas que unen los dedos de los pies.

• Criptorquidia: en varones, los testículos no descienden adecuadamente.

• Llanto débil.

• Discapacidad intelectual severa.